As doenças autoimunes são genéticas?

Embora não saibamos com certeza o que causa doenças autoimunes, você pode estar se perguntando: seus genes podem aumentar a probabilidade de você pegar uma doença autoimune?

Escrito por Christina Palmer, MD | Avaliado por Sarah Gupta, MD 19 de maio de 2021

A resposta curta ... sim, mas ...

Uma doença autoimune (AID) é uma condição de saúde em que o sistema imunológico do seu corpo ataca suas próprias células e tecidos. Muitos genes estão conectados à AID, mas os cientistas não sabem exatamente o que causa esses distúrbios. Nós sabemos que a genética e sua história de família desempenhar um papel. É possível que até 70% das doenças autoimunes pode realmente ser causado por fatores ambientais, como:

  • Dieta

  • Estilo de vida

  • Exposição a produtos químicos tóxicos

  • Infecções

Na maioria dos casos, seus genes não causam AID por conta própria - mas podem aumentar a probabilidade de você contraí-la. Essas condições parecem ser alimentadas por uma combinação de genética, mudanças no sistema imunológico e seu ambiente. Quando uma pessoa com um predisposição genética (ou seja, alguém com maior probabilidade de obter um AID) é exposto a um gatilho ambiental, às vezes pode levar ao desenvolvimento de uma condição auto-imune.

Continue lendo para obter mais informações sobre o que sabemos sobre a genética das doenças autoimunes, os outros fatores que podem desencadear a autoimunidade e as etapas que você pode realizar se houver risco aumentado.

Retrato de uma mulher sênior e a neta dela sentada no sofá em casa.

eclipse_images / E + via Getty Images


Índice

A resposta curta O que é doença autoimune? A resposta completa Como decidimos Tenha em mente O que vem pela frente Mais Informações Referências

Por que confiar em nós

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Nosso autor:

Christina Palmer, MD

Christina Palmer, MD, é médica em medicina de família com treinamento e compreensão em gerenciamento de doenças crônicas e condições auto-imunes. Além de sua prática clínica, ela trabalhou com empresas de biotecnologia em crescimento, inovando na área da saúde e ajudando a fornecer ferramentas para que as pessoas entendam seus fatores de risco genéticos e de saúde. Este guia foi desenvolvido usando as informações mais recentes sobre genética e doenças autoimunes.

B A pesquisa é muito boa.Os estudos geralmente apóiam isso.

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O que é doença autoimune?

Do seu corpo sistema imunológico ajuda a protegê-lo de infecções e doenças. Em pessoas com AIDS, o sistema imunológico ataca por engano as próprias células e tecidos do corpo como se fossem intrusos. Isso pode danificar tecidos e órgãos saudáveis ​​por todo o corpo.

Você pode estar em maior risco para doença autoimune se você:

  • São mulheres

  • Ter obesidade

  • Já tem outra doença auto-imune

  • Ter um parente com doença auto-imune

  • Fumaça

  • Tome certos medicamentos

mais de 100 doenças autoimunes . Os mais comuns incluem:

  • Artrite reumatóide (AR)

  • Esclerose Múltipla (EM)

  • Doença celíaca

  • Tireoidite de Hashimoto

  • Doença de Graves

  • Lúpus eritematoso sistêmico

  • Psoríase

  • Doença de Addison

  • Miastenia grave

  • Síndrome de Sjogren

  • Diabetes tipo 1

Doenças autoimunes afetam 5% a 9% da população dos EUA.

Juntas, as condições autoimunes afetam até 9% de pessoas nos EUA - mas isso varia de acordo com gênero, etnia e localização geográfica. As doenças autoimunes também variam amplamente em seus sintomas e gravidade e nos sistemas de órgãos que afetam. No entanto, todos eles compartilham o mesmo problema subjacente: o corpo células imunes atacar suas próprias células saudáveis.

A resposta completa

Os genes desempenham um papel importante no desenvolvimento do AID, mas eles são apenas uma peça desse quebra-cabeça complexo. Quando alguém com um predisposição genética (o que significa que seus genes os colocam em risco) está em um determinado ambiente, pode levar a um AID. Os cientistas não sabem ao certo o que causa essas doenças, mas há evidências de que em pessoas com certas alterações genéticas, a AID pode ser desencadeada por um combinação de:

  • Infecções

  • Exposição a produtos químicos tóxicos

  • Remédios

  • Estilo de vida

  • Dieta

  • Estresse

Existe um gene de doença auto-imune?

Não, não existe um único gene AID. No entanto, existem alguns jogadores principais.

O complexo principal de histocompatibilidade (MHC) é um grupo de genes envolvidos em muitas doenças autoimunes. O MHC carrega as instruções para fazer muitas das células e moléculas envolvidas no sistema imunológico. Existem associações claras entre Genes HLA e certas condições autoimunes, como:

Existem também muitos genes fora do MHC, espalhados por todo o seu DNA, que desempenham um papel na função imunológica. Mudanças nesses genes são observadas em muitas doenças autoimunes. Estes incluem genes envolvidos em Célula T e célula B regulamento e outras funções imunológicas .

Sobre 80 genes pode estar associada ao desenvolvimento de lúpus.

O que sabemos sobre a ligação entre genética e doenças autoimunes?

Com base na pesquisa, aqui está o que sabemos até agora.

  • AID geralmente funciona em famílias: Ter um membro da família com AID aumenta o risco de ter um. E quando um membro da família tem um AID, isso não só o torna mais provável ter a mesma doença, mas também aumenta o risco de ter um diferente 1. Estudos familiares nos dizem que os genes desempenham um grande papel na AIDS, mas os genes não são a história toda - especialmente porque há muitas pessoas com membros da família afetados que não têm uma AIDS. Por exemplo, em estudos de gêmeos idênticos , se um gêmeo tem um AID, o gêmeo idêntico tem apenas a mesma condição auto-imune 25% a 50% do tempo .

  • A AID geralmente afeta grupos específicos de pessoas: Sabemos que alguns grupos de pessoas têm maior probabilidade de desenvolver AID. Por exemplo, as mulheres têm mais probabilidade do que os homens de ter uma doença auto-imune. Alguns distúrbios também são mais comuns em certas etnias, como EM em mulheres brancas descendente do norte da Europa e lúpus em Mulheres negras, hispânicas e asiáticas .

  • Pessoas com certas mutações genéticas podem estar em maior risco de AID:certos genes associado a um risco aumentado de AID, incluindo genes HLA e outros que regulam o sistema imunológico. Cerca de um quarto das pessoas com uma doença autoimune terá outra condição autoimune - portanto, não só a genética pode aumentar o risco de ter um AID, mas seus genes podem aumentar o risco de ter outro também.

Cerca de 25% das pessoas com uma doença autoimune terá outra condição autoimune.

Que outros fatores podem potencialmente desencadear uma doença auto-imune?

Lembre-se: na maioria dos casos, os genes por si só não causam doenças autoimunes. As condições autoimunes são parcialmente causadas pelo ambiente. Em pessoas com predisposição genética, certas fatores de risco ambientais - Como toxinas, infecções e dieta - pode desencadear um AID.

Toxinas ambientais

Muitos ambientais toxinas têm sido associados a doenças autoimunes, incluindo MS, RA e doença de Graves. Exemplos incluem:

Infecções

Infecções às vezes (mas nem sempre) pode desencadear uma doença auto-imune, como diabetes tipo 1, lúpus ou AR - especialmente em pessoas com predisposição genética. As infecções associadas à AID incluem:

Fatores dietéticos

Fatores dietéticos e o bom microbioma pode contribuir para o causas subjacentes da AID. Existem alterações no microbioma intestinal de pessoas com certas doenças autoimunes, como diabetes tipo 1 e FORA . Em algumas pessoas, comer glúten pode levar a uma resposta imunológica anormal e ao desenvolvimento de doença celíaca .

Por que se sabe tão pouco sobre as causas das doenças autoimunes?

AID é difícil de estudar. Existem mais de 100 tipos, com muitos sintomas diferentes. Em algumas pessoas, pode levar anos para que uma doença auto-imune apareça. E algumas dessas condições são muito raras. Essas coisas tornam difíceis os estudos de pesquisa de longo prazo e de boa qualidade.

Estudar AID também é complicado porque essas condições envolvem muitos genes diferentes . Por exemplo, o lúpus está ligado a 100 mudanças genéticas. Isso pode tornar difícil para os pesquisadores saberem quais genes investigar.

Finalmente, os pesquisadores da AID precisam procurar gatilhos ambientais. Muitos já são conhecidos e outros ainda estão sendo descobertos. Isso pode tornar difícil saber em quais focalizar - especialmente porque as exposições ambientais nem sempre causam AID.

Como posso me proteger de doenças auto-imunes se estou em risco?

Se você tem maior risco de desenvolver uma doença auto-imune, aqui estão algumas etapas que você pode seguir para ajudar a se proteger.

  • Mantenha um peso saudável: Tendo obesidade foi identificado como um fator importante no desencadeamento do desenvolvimento da AIDS, especialmente em alguém com predisposição genética.

  • Evite fumar: Fumar tem sido associada ao desenvolvimento dessas condições.

  • Coma uma dieta balanceada: Fatores dietéticos , incluindo dietas com alto teor de gordura e açúcar que podem contribuir para a obesidade, podem desempenhar um papel no início da AID.

  • Tenha um nível saudável de vitamina D: Vitamina D desempenha um papel na função imunológica e níveis baixos têm sido associados a muitas doenças autoimunes. Discuta o seu nível de vitamina D com seu provedor e considere um suplemento, se necessário.

  • Gerenciar seu nível de estresse: Estresse poderia desempenhar um papel no acionamento da AID, então redução do estresse é importante.

Se você está preocupado com o risco de desenvolver uma AID, também pode ser útil conversar com seu médico. Embora os testes genéticos ainda não sejam capazes de prever o risco de AIDS, seu provedor pode sugerir testes de laboratório que podem ser úteis - como um teste de anticorpo antinuclear ou testes para autoanticorpos e marcadores inflamatórios.

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Como decidimos

Muitos tipos de recursos foram usados ​​para reunir as informações apresentadas nesta peça. Aqui está um resumo de como esta pesquisa foi revisada.

Diretrizes clínicas

Grupos de especialistas costumam se reunir para criar diretrizes clínicas para uso por médicos e outros profissionais de saúde. Essas diretrizes resumem o estado atual da ciência em uma área específica e fazem recomendações para o atendimento ao paciente. Para esta peça, as diretrizes do American College of Rheumatology foram particularmente úteis.

Estudos de revisão

Os estudos de revisão coletam dados de muitos experimentos semelhantes sobre um tópico para chegar a uma resposta final. Eles são fontes poderosas de informação porque geralmente incluem pesquisas feitas por muitos grupos de cientistas em uma variedade de locais ao redor do mundo. Os melhores estudos de revisão incluem todos os dados já coletados sobre um determinado assunto e são atualizados periodicamente para incluir novas informações. As doenças autoimunes foram estudadas extensivamente e existem muitas análises que examinam a base genética das doenças autoimunes. Alguns que foram particularmente úteis para esta peça discutiram o complexidade da herança genética , revisões de genética populacional , e autoimunidade familiar .

Estudos de pesquisa originais

Ainda há muitas informações desconhecidas sobre a AID e suas causas, e existem muitos estudos de pesquisas originais que ajudam a nossa compreensão, como estudos sobre EBV e RA , exposição ao mercúrio e autoimunidade , e o microbioma em doenças autoimunes.

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Tenha em mente

Ainda há muito que não sabemos sobre AID. Muitos dos estudos feitos até agora analisaram apenas as populações europeias e podem não se aplicar também aos negros, indígenas e outras pessoas de cor. E ainda há muito a aprender sobre as causas infecciosas e outras causas ambientais da AID. Por exemplo, ainda estamos aprendendo sobre COVID-19 e o desenvolvimento de autoimunidade , particularmente em pessoas com COVID longo.

O que vem pela frente

O futuro do tratamento da AID incluirá terapias personalizadas que têm como alvo genes, funcionamento imunológico e fatores ambientais, como dieta e microbioma intestinal. Há muitos estudos ativos e em andamento nisto.

Um tratamento desenvolvido recentemente é vacinas de mRNA - usado para ajudar a interromper a pandemia de COVID-19 - para atingir especificamente o sistema imunológico e tratar doenças autoimunes, como a EM.

Por último, embora o teste genético não seja atualmente o padrão de cuidado na avaliação do risco geral de autoimunidade, ele provavelmente desempenhará um papel maior nos testes diagnósticos do futuro, à medida que aprendermos mais sobre a relação entre os genes e o meio ambiente.

Mais informações e recursos

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